Malade

Ik heb een goede griep te pakken, dus ik zit eens niet vol verhalen. Ik mis mijn (ex) Rotterdamse bankstel en AHs verse sinaasappel-kiwi-sap. Ik voel me best belabberd, maar ik wilde toch even van deze plek gebruik maken om jullie fijne feestdagen te wensen en een mooie start van 2009! Ik hoop dat het jullie brengt wat je ervan verwacht.

Woensdag ga ik voor 1,5 week naar Nl - familie zien (en schilderen in het nieuwe huis van mijn steeds hogerzwangere zus) en wat vrienden.

(koortsig) warme kerstgroet uit Parijs!

Even inhoudelijk

... dat is weer eens wat anders!

Misschien is het leuk voor de niet-genetici onder jullie als ik probeer uit te leggen wat me tussen alle culturele uitjes en gezellige bezoekjes bezig houdt: mijn werk als medisch/genetisch onderzoeker (postdoc).

Degenen die bij mijn promotie aanwezig waren, weten nog dat DNA is opgebouwd uit vier bouwstenen, die aangeduid worden met de letter A, C, T en G (voor degenen die nu de draad al kwijt zijn, kan ik je Wikipedia aanraden). In Rotterdam werkte ik aan een ziekte, Fragiele X-geassocieerd tremor/ataxia syndroom of FXTAS, die wordt veroorzaakt door een lange aaneenschakeling van CGG-eenheden. De lengte van deze CGG-herhaling kan veranderen (meestal betekent dit een verlenging) als het DNA aan de volgende generatie wordt doorgegeven. Er bestaan verschillende van dit soort herhalingen in ons DNA, waarvan een aantal, als ze te lang wordt, tot (neurologische ziekten) kan leiden.

Hier in Parijs werk ik aan een CTG-repeat, die in zijn abnormaal verlengde vorm leidt tot myotone dystrofie = spierdystrofie. In tegenstelling tot in Rotterdam, waar ik probeerde meer inzicht te krijgen in hoe de ziekte ontstaat (wat maakt dat het hebben van een verlengde CGG-repeat (soms) leidt tot klinische problemen?), ga ik me in Parijs met een wat basaler vraagstuk bezighouden: wat zorgt ervoor dat de CTG-repeat instabiel overerft, en in het geval van spierdystrofie, ook tijdens het leven langer kan worden? En waarom is dit laatste in sommige weefsels vaker en meer het geval dan in andere? Het lijkt erop dat deze verdere instabiliteit tijdens het leven bijdraagt aan het erger worden van de ziekte met het ouder worden. 

In mijn nieuwe lab hebben ze ook muismodellen gemaakt, met een verlengde CTG-repeat, die het myotone dystrofie-ziektebeeld, én de CTG-instabiliteit nabootsen. Door allerlei genetische aspecten te bestuderen in muizen met verschillende CTG-repeatlengtes, en in diverse weefsels die een uiteenlopende mate van instabiliteit laten zien, hopen we inzicht te krijgen in de factoren die de instabiliteit beïnvloeden. 

Natuurlijk hopen we, als we meer van het mechanisme afweten, dit op een of andere manier te kunnen afremmen. Maar dat is lange termijn-planning (c.q. dagdromen voor nu). Aangezien de verschillende herhalingen, andere ziekten veroorzakend, zich vergelijkbaar gedragen, zouden deze bevindingen op termijn ook daarvoor relevant kunnen zijn. Als ik baanbrekende ontdekkingen heb gedaan, horen jullie het! (maar meestal gaat het in kleine stapjes.., dus heb geduld!).

Ik ga mijn volgende gasten zo eens van de trein plukken ... Fijn weekend!

Ik kan geen leuke titel bedenken

Ik heb weer een gezellig weekend met Nederlands bezoek achter de rug. Zulke weekenden blijken iedere keer (n=4) weer samengevat te kunnen worden als: veel rondlopen om een indruk van de sfeer en al het moois in de stad te krijgen, en veel kroegjes en restaurantjes testen! Dat bevalt uitstekend. Tijdens deze 'activiteiten' kunnen we dan goed bijkletsen, dus dat is leuk. Veel meer zal ik over die weekenden dus ook niet uitwijden: ik zal jullie alle gespreksonderwerpen en looproutes en meer en minder succesvolle (ik noem geen namen, maar iemand voelt zich nu aangesproken!) restaurantkeuzes besparen!

Tussen die weekenden door werk ik nog wat! De eerste goede indrukken heb ik al verteld; die zijn nog steeds aan de orde. Er wordt hard gewerkt in onze groep, maar dat wordt gecombineerd met gezelligheid. Werken in een lab is eigenlijk overal qua sfeer wel vergelijkbaar, althans op de plekken waar ik dat heb mogen ervaren. Regels variëren wel. Ik heb hier al door dat ze het niet zo nauw nemen met sommige regels. Een (duidelijk) voorbeeld: ze lopen gewoon met hun handschoenen aan (door de enkele deur) het radio-actief lab uit, de gang op. In Nl zijn we (/jullie!) in mijn ervaring ook niet erg paranoia, maar dit is wel een zonde te noemen.

Ook eten en drinken in het lab mag (dit is natuurlijk niet waar, maar in de praktijk komt het erop neer). Dat is prettig (lees: van levensbelang voor mijn gemoedsrust) aangezien ik voorlopig een bureau in het lab heb. Natuurlijk pas ik hierbij de nodige common sense toe. In januari verhuis ik naar een kantoor.

Ik tast nog aardig in het duister over arbeidsgerelateerde zaken als verzekering en zo: als ik vraag waar ik info over deze dingen kan vinden/krijgen, halen mensen hun schouders op. Beetje apart. Als mijn Frans beter was, zou ik meer zin/moed hebben om het op internet te zoeken, maar voorlopig lijkt niemand me op weg te kunnen helpen. 

Dat soort praktische dingen gaan dus nog met horten en stoten. De initiële tevredenheid dat het me gelukt was in het Frans een rekening te openen, is inmiddels wel weggezakt: eerst bleek er geen chequeboek voor me te zijn aangevraagd, hoewel deze (ietwat ouderwetse) dingen in Frankrijk nog heel veel worden gebruikt. Inmiddels heb ik dat, maar nu blijk ik op mijn internetrekening geen geld over te kunnen maken naar andere rekeningen, tenzij ik persoonlijk naar de bank ga om alle bankgegevens van bijvoorbeeld mijn verhuurder door te geven, zodat ze zijn naam in mijn internetaccount zetten en ik vervolgens geld naar hem kan overnemen. Da's toch een beetje een knullig systeem, als ik zo vrij mag zijn!

Hoezeer het Frans spreken ook meevalt: met dit soort dingen ben ik toch behoorlijk hulpeloos en moet ik vaak de hulp van collega's inroepen voor het plegen van een telefoontje. Telefoneren is namelijk eng in het Frans!

Verder wil ik nog vertellen over de geldaanvragen waar ik het een paar maanden geleden zo druk mee had: ik heb inmiddels de uitslag van twee van de vier aanvragen. En die zijn negatief. Die waarvoor ik laatst naar Dresden moest voor een interview, heb ik niet gekregen. Dat verbaasde me niet, omdat ik geen prettig/goed gevoel had over het interview/gesprek (te meer omdat die man nogal ongeïnteresseerd en ongefocust deed en zelfs zijn ogen dicht had tijdens mijn presentatie!!!). Van de heel grote beurs van de Europese Unie (waar ik het meest over geklaagd heb: ellenlange zwamverhalen, en niet omdat ík zo lang van stof ben...) heb ik vandaag bericht gekregen dat ik hem niet krijg. Dat was jammer, want twee weken geleden had ik de evaluatie van mijn voorstel gekregen en die was erg positief. Blijkbaar die van de andere inzenders ook ...

Volgende week verwacht ik de uitkomsten van de andere twee instanties die ik heb aangeschreven. Als daar ook geen positief antwoord bij zit, dan is er nog een Franse optie en daarna kunnen we bij de volgende rondes van dezelfde beurzen opnieuw aanvragen ... Er is nog hoop! Hoe dan ook heb ik hier eerst een jaarcontract, dus alle geplande bezoeken kunnen gewoon doorgaan!

Ik laat jullie weer alleen met je Sinterklaastcadeautjes. Was het een heerlijk avondje? Lekker elkaar voor schut gezet en met meer of minder succes de poëet uitgehangen, of gedobbeld om dingen die je eigenlijk helemaal niet wilt hebben? Dat blijft toch een mooie traditie. 

Il pleut

Even een momentje voor wat etymologie: ik snap nu waar het woord ' pleurisweer'  vandaan komt. Hier regent het namelijk ook. En veel. Het doet niet onder voor een echte Nederlandse herfst. Dat zo'n woord uit zo'n elegante taal kan zijn ontstaan (denk ik - correct me if I'm wrong).

't Werd weer eens tijd. Ik heb het druk gehad met bezoekers (de marathon van vrienden die in het weekend langskomen is begonnen ... vooralsnog bijna ieder weekend tot in februari ..), moe zijn (nieuw (lab)leven blijkt energie te kosten) en nerden, omdat ik opeens de 'trotse'  bezitter ben van twee Apple computers. Een desktop op het werk en om het proces van het met apple te leren werken te vergemakkelijken heb ik nu ook mijn laptop (die er niet meer zo'n zin in had..) vervangen door een heuse MacBook. Dat vereist dus wat verkenningswerk. Met dank aan de schrijver van de handleiding voor ' first time Apple users, used to PC'  lukt dat aardig. 

Vanavond ben ik uit eten geweest met collega's. Met ons onderzoeksgroepje, met zijn vijven. Genevieve, de bazin, ging eerst nog mee voor een drankje. Dat was gezellig. Ze weten zich wel te vermaken, dus mijn eerste indruk was terecht!

Binnen ons groepje doen ze wel hun best om ofwel duidelijk Frans te praten, ofwel het in het Engels te vertalen, maar daarbuiten valt dat nog erg tegen. Men lijkt zich nog meer voor elkaar te schamen om krakkemikkig Engels te spreken, dan voor mij, want het is wel voorgekomen dat ik alleen met iemand in een ruimte was en dat er opeens wel een paar woorden Engels klonken ... Jammer. Ze kunnen de oefening zo goed gebruiken!

Later meer. Morgen staat weer de volgende vriendin op de kloosterstoep! Het wordt nog lastig om iedere keer iets leuks (voor mij) te verzinnen om met alle bezoekende vrienden te bekijken. De ultra-toeristische dingen ken ik al, maar ze zijn niet voor niets zo bekend, dus wel de moeite van het bekijken waard .. maar of ik dat met iedereen gezien wil hebben ... we zullen het merken!